Também chamada Glicogenose do tipo II, Deficiência de Alfa-Glicosidase Ácida, Deficiência de Maltase Ácida e Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
A doença de Pompe é uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem (1-3%) do glicogênio celular total. A deficiência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro dos vários tipos de células e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunções ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório e esquelético.
A apresentação clínica da doença de Pompe é altamente variável, na faixa mais grave do espectro da doença, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorrespiratória em 80% dos bebês (que tipicamente apresentam envolvimento do músculo cardíaco, e também do esquelético). Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva e implacável, levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em última instância, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta.
nao devia haver doenças
ResponderExcluirParabéns pela iniciativa de vocês, essa matéria mim ajudou bastante, sou aluno do curso de biologia aqui em Maceió e estou estudando Genética. Obrigado pelas informações.
ResponderExcluirtomei conhecimento deste mal, atraves de um filme que assistir neste final de semana em minha casa. o pesquisador no filme era herison ford(nao sei si é assim que escreve) e pude ver o sofrimento dos pais de crianças que sofrem deste mal.
ResponderExcluirnão deveria ter doenças no mundo
ResponderExcluirse o mundo fosse unido e trabalhassem em prol do bem coletivo, não haveria problema em pesquisas de doenças e desenvolvimento de enzimas altamente eficazes e disponibilização para todos. Porém, como vivemos num mundo de individualidades, egoismo, cada um vive a sua vida e morre como se não tivesse vivido; é assim desde quando o homem nasceu, nunca mudou.
ResponderExcluirgostaria de saber oq ocorre dentro da célular?
ResponderExcluirmt boua a materia
meu nome e vanderleia tenho27anos casada 3 filhos moro no interior de uma cidade chamada sao sebastião do estado de alagoas e fui diagnosticada com a doença de pompe mas aqui em alagoas nao ha recursos para tratamento desta doença e agora nao sei o que devo fazer onde devo procurar ajuda para mim tratar?
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